Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 19. 15:06, péntek | Belföld
Nagy Márton: önfenntartó társasággá kell válnia a Magyar Postának
A kormány azt várja a Magyar Posta Zrt.-től, hogy legyen önfenntartó, folytassa a zöld és digitális átállást, szolgáltatásait pedig továbbra is biztosítsa mindenki számára lakóhelytől függetlenül
2024. Április 19. 14:58, péntek | Belföld
KSH: Drágább az üzemanyag Magyarországon a környező országok átlagánál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 640, míg a régiós országokban 620 forint volt.
2024. Április 19. 07:22, péntek | Belföld
Marad az átlagosnál hűvösebb idő a hétvégén
Marad az átlagosnál hűvösebb idő a hétvégén is: a hőmérséklet csúcsértéke 11-18 Celsius-fok között alakul, és hajnalban visszatérnek a gyenge fagyok.
2024. Április 18. 14:32, csütörtök | Belföld
Átadták a 33. számú főút 2x2 sávra bővített újabb szakaszát
Elkészült a 33. számú főút újabb szakasza, ezzel Debrecentől Látóképig 2x2 sávon közlekedhetnek a járművek - hangzott el az útszakasz csütörtöki átadó ünnepségén.